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申请 Anthropic 的 AI for Science 罕见病研究资助
Apply for Anthropic’s AI for Science rare disease research grants
2026年7月20日
去年春天，我们宣布启动了 Anthropic 的 AI for Science 计划，该计划旨在通过提供 API 访问权限来加速科学研究和发现。自启动以来，我们已支持了众多研究人员开展各种高影响力项目，涵盖从药物重定位到量子模拟等多个领域。在整个计划推进过程中，我们发现，当多位 AI for Science 受资助者共同研究相关问题并交流心得时，项目往往更具创造力。因此，我们计划在更广泛的 AI for Science 计划框架内，针对特定主题发布项目征集。
今天，我们发布了一项聚焦于罕见遗传病的专项申请征集。获批的申请者将在六个月内获得最高 50,000 美元的 Claude 积分，目标是建立一个研究社区，共同探索 AI 如何重塑我们对罕见病的理解。该项目包含两个方向：一个面向从事基础研究的科学家，另一个面向致力于加速罕见病临床开发的早期生物技术公司。
罕见病研究是一个基础科学知识有限的领域。总体而言，罕见病是地球上最常见的疾病类别之一（据估计，全球有 4 亿人患有 7000 多种罕见病中的一种）。¹ 然而，这些疾病分散在少数人群中，使得临床医生难以建立患者登记系统、识别有前景的治疗靶点以及设计临床试验。此外，罕见病通常以其独特特征（如特定的基因变异或症状组合）为特点，这些特征往往被孤立研究，导致几乎不可能发现跨疾病的共享机制。最后，罕见病还面临所有药物开发都固有的挑战：将有前景的候选药物推进到患者试验阶段所需的时间。
我们认为 AI 可以帮助应对这些及相关挑战。AI 能够精确模拟罕见遗传病并检测它们之间的模式。它还能帮助研究人员综合大量文献中的发现，从有限的数据集中快速提取信息，并创建共享术语——所有这些都有助于研究人员更好地利用他们已经拥有的信息，同时继续努力生成更多数据并解决与可及性和地域性相关的挑战。为了探索 AI 在哪些方面最能发挥作用，我们将罕见病作为当前 AI for Science 项目征集的焦点。
方向一：扩大基础科学合作
Track one: Scaling our basic science partnerships
我们罕见病研究资助计划的第一个方向旨在促进临床研究人员、患者组织和数据科学家之间的合作，以加快基础科学的进展以及罕见病背后机制的发现。
该方向的早期合作伙伴之一是 Monarch Initiative，这是一个致力于改善罕见病患者诊断和机制发现的国际联盟。Monarch 开发了标准和资源，例如 Mondo Disease Ontology（一种计算框架和编码系统，用于协调分散在 OMIM、Orphanet、ICD 及其他数十个来源中的疾病定义），以及 Monarch Knowledge Graph（整合跨物种的基因型-表型数据，以辅助诊断和机制发现）。
最近，Monarch 的贡献者们正在将数据和知识整合到一个名为 DisMech 的新型、对智能体友好的机制性疾病分类库中。在该库中，Claude 可以读取病例报告、变异数据库、登记系统模式、原始公共数据等，并以无与伦比的速度和规模指出疾病之间的机制相似性。Monarch 邀请我们的 AI for Science 受资助者使用并贡献其资源（如 Mondo 和 DisMech），以揭示新的机制假说，从而支持治疗方法的开发。
Monarch 在提高罕见病数据和知识互操作性方面的工作，已经是 Claude 能够产生重大影响的领域。然而，仍有更多工作要做：收集更好、更多的数据，改善诊断基础设施，在罕见病生态系统中推广以患者为主导的方法，并使信息对智能体科学可及。我们将继续与 Monarch 及其他机构合作，从 AI 不那么明显适用的角度来探讨这个问题，并在此过程中分享我们的经验。
方向二：扩大生物技术合作
Track two: Scaling our biotech partnerships
我们罕见病研究资助计划的第二个方向将支持致力于加速罕见病药物开发的生物技术专家和早期生物技术公司。目前，从确认遗传诊断到患者获得治疗，需要一到两年的时间，其中大部分时间花在排队等待认证的生产批次、按顺序而非并行进行安全性研究，以及手动汇编患者体内测试所需的数千页化学和监管文件上。
我们认为，借助 Claude 可以大幅压缩这一过程的各个阶段——特别是通过简化文档的完成（例如，起草和审查监管档案），同时加快治疗策略的选择（例如，分析某个靶点在一系列治疗方式（如小分子、抗体、基因药物等）中是否具有成药性），并寻找个体基因疗法之间的共享机制，这或许能使它们通过单一的“篮子试验”获批，而无需为每位患者单独申请 IND。
尽管由于生产限制或安全性测试，药物开发的许多方面难以加速，但我们相信仍有许多工作可以更快推进。通过向该领域的众多生物技术专家和初创公司提供 API 积分和 Claude Science 访问权限，我们希望鼓励必要的实验，以探索和确定此类解决方案。
我们还希望受资助者能够推广和效仿我们在罕见病治疗领域的其他合作伙伴的努力。例如，我们现有的 AI for Science 受资助者之一 Every Cure，正在使用 Claude 在数百万候选药物中识别药物重定位机会；Centre for Population Genomics（由 Garvan Institute 和 Murdoch Children's Research Institute 合作成立）正在构建一个基于 Claude 的系统，用于起草变异分类以供专家审查——这是诊断罕见遗传病最大的瓶颈之一；而 Violet Research Institute（一家研究超罕见遗传病的小型非营利组织，定义为影响出生率低于 1/50,000 的极罕见遗传病）正在使用 Claude 来导航 FDA 指南、运行生物信息学流程、分析实验数据、起草监管文件等。
后续步骤
Next steps
要申请 AI for Science 罕见病研究计划的任一方向，请填写此申请表。我们将接受申请至 2026 年 8 月 2 日太平洋时间晚上 11:59。获批的申请者可以使用其积分访问 Claude Opus 或其他经批准可用于生物学领域的通用模型。可能触及我们生物分类器的项目有资格获得豁免。方向一的项目示例包括：
- 提出并排序共享同一基因或通路的罕见病之间的机制联系，提供专家可在 Monarch 的 DisMech 中验证的候选疾病关系证据。
- 整理和总结患者组织数据，以开展或改进现有的自然史研究。
- 构建评估模型，衡量模型处理罕见病任务的能力——例如揭示意义未明变异的候选机制、表型与疾病匹配以及机制预测——并诚实评估其失败之处。
该方向的成果将在 Monarchinitiative.org 上公开发布。该计划将通过额外的社区建设活动（如未来的罕见病黑客马拉松）得到加强。请访问 monarchinitiative.org/community/get-involved 了解 Monarch Initiative 的最新动态。
方向二的项目示例包括：
- 从稀疏数据中论证起始剂量：综合 PK/PD 建模、异速缩放以及相关治疗方式的先例，为无法进行传统剂量探索研究的定制疗法构建首次人体剂量依据。
- 挖掘自然史数据和病例报告，以识别可测量的生物标志物和功能性终点，其灵敏度足以在 N-of-1 或超罕见项目可承受的时间范围内显示反应。
- 起草、交叉核对并挖掘监管文件先例（IND 章节、研究者手册、CMC 模块），将数月的档案汇编工作压缩为几天的专家审查。
这项罕见病资助计划直接契合我们的使命和有益部署工作，旨在将 AI 的益处扩展到那些可能无法通过市场力量自然产生的领域。然而，罕见病问题过于庞大，单一组织或单一方法无法解决。我们也希望坦诚地说明 AI 在该领域的局限性。尽管 Claude 可能有助于缩短治疗开发时间线，并比人类团队更高效地整理生物数据，但在数据过于匮乏或组织混乱以至于智能体无法触及的领域，它无法提供帮助。它也可能难以解决“诊断之旅”中与保险授权或诊断设施和基础设施可及性等挑战相关的方面。我们希望该计划能得到其他组织和研究机构的努力补充，以生成更多高质量、纵向的数据，并鼓励建立强有力的公私合作伙伴关系。
我们期待看到这批新的受资助者如何相互合作，并与我们的其他 AI for Science 合作伙伴一起，推进罕见病的基础科学和发现，以及这些项目如何为更广泛的科学倡议做出贡献。
脚注
- 其他来源将罕见病的数量定为高达 10,000 种。尽管经常有人声称美国有多达十分之一的人患有罕见病，但关于什么是罕见病，目前尚无公认的定义。各种术语体系（Orphanet、OMIM、GARD、ICD、NCI 词库等）对“疾病”的定义各不相同；有些排除了染色体疾病（如 Pallister-Killian 综合征等疾病）；有些忽略了环境因素导致的疾病（如先天性寨卡综合征）；有些则要求按单一解剖系统进行分类，从而忽略了许多多系统罕见病（如范可尼贫血，其症状包括骨髓衰竭、先天性畸形和癌症风险）。
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